Đôi mắt có thể là một điểm đặc biệt khi nhìn vào gương mặt của ai đó. Nhưng đối với Thùy, 24 tuổi, và 5 người họ hàng khác, đôi mắt nhỏ, sụp mí lại mang đến cho họ những bi kịch không ngờ. Họ đều mắc phải hội chứng BPES, một bệnh di truyền dẫn đến suy buồng trứng sớm và vô sinh.
Thùy, sống ở Gia Lai, đã kết hôn hai năm nhưng vẫn chưa thụ tinh. Vào cuối tháng 3, cả hai đã đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM để tìm hiểu nguyên nhân.
Bạn đang xem: Mang “đôi mắt buồn”, 6 phụ nữ trong cùng dòng họ vô sinh
Sau khi kiểm tra, bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ phát hiện rằng người chồng của Thùy có sức khỏe sinh sản bình thường, trong khi Thùy không có chu kỳ kinh nguyệt trong hơn hai năm. Buồng trứng của cô đã cạn kiệt, chỉ số AMH còn 0.02 ng/ml (phụ nữ dưới 38 tuổi có trung bình 2-6 ng/ml).
Xem thêm : Nằm mơ bị điện giật đánh đề bao nhiêu? – Mơ điện giật là điềm gì?
Điều đặc biệt là, không chỉ Thùy mắc phải đôi mắt nhỏ, sụp mí, khoảng cách xa hơn so với người bình thường. Ông nội cô và 6 người họ hàng khác đều có cùng đôi mắt này. Người chú và bác sinh con bình thường, nhưng di truyền hình dáng đôi mắt này. Còn hai người cô và ba chị em họ là nữ đều mắc suy buồng trứng, mãn kinh sớm và hiếm muộn.
Thùy được chẩn đoán mắc hội chứng BPES (Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome), một loại đột biến di truyền trội. Bệnh này xuất hiện ở đôi mắt với 4 đặc điểm chính: khoảng cách giữa hai góc mắt ngắn, chỉ khoảng 20-22 mm (ở người bình thường là 25-30 mm); sụp mí mắt trên dẫn đến khoảng cách giữa hai mí mắt hẹp; nếp gấp da đi từ mí mắt trong và đi lên nằm đè lên mí mắt trên; và hai mắt xa nhau hơn người bình thường.
Tuy hội chứng BPES hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1/50.000 ca sinh, nhưng nó có thể gây vô sinh cho phụ nữ mắc bệnh. Nam giới mắc hội chứng này có khả năng sinh con bình thường, nhưng bệnh có thể được di truyền cho thế hệ sau theo cơ chế di truyền gene trội. Đối với phụ nữ, bệnh này có thể gây suy buồng trứng sớm và vô sinh.
Xem thêm : Nốt Ruồi Ở Ngón Tay Nam Và Nữ Theo Từng Vị Trí Có Ý Nghĩa Gì?
Mặc dù tình huống có vẻ khó khăn, nhưng có hy vọng cho những người như Thùy và chị Hoài, 38 tuổi, người đã chạy chữa trong nhiều năm. Các phương pháp điều trị hỗ trợ sinh sản, như thụ tinh ống nghiệm có sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-M, đã giúp một số bệnh nhân mắc BPES loại I có thai thành công.
Đối với Thùy và chị Hoài, quá trình điều trị bao gồm kích thích buồng trứng, thu thập trứng qua nhiều chu kỳ, thụ tinh ống nghiệm, nuôi cấy phôi và sàng lọc phôi tiền làm tổ. Tại giai đoạn rất sớm, các phôi được kiểm tra bộ gene bằng kỹ thuật PGT-M để tìm ra những phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung.
Như bác sĩ Vỹ nói, các phương pháp điều trị này đang mang lại hi vọng cho những người mắc bệnh BPES. Tuy nhiên, để có kết quả tốt, việc phát hiện sớm và chẩn đoán đúng là rất quan trọng. Vì vậy, những người phụ nữ sinh ra với các đặc trưng như trong hội chứng BPES nên đi khám để được tư vấn và điều trị sớm.
Điều quan trọng nhất là hy vọng. “Cuối cùng, chúng tôi vẫn có thể làm mẹ”, chị Hoài cho biết. Mảnh đất của tình yêu, xứng đáng với những nỗ lực để trở thành một gia đình hạnh phúc.
Nguồn: https://cite.edu.vn
Danh mục: Tử vi
Related articles
